2024年4月7日，由中國人民解放軍總醫(yī)院牽頭，來自全國22家單位，80余名專家及領導參與的“十三五”國家重點研發(fā)計劃“單基因病擴展性攜帶者篩查新技術研發(fā)臨床應用評估及救助體系構建”（以下簡稱ECS）項目推進會在北京順利召開。會上，浙江博圣生物技術股份有限公司總裁張民，結合國家課題參與體會及近年行業(yè)趨勢，發(fā)起“關于加快攜帶者篩查項目優(yōu)化、轉化”的協(xié)作倡議，旨在進一步推進課題成果的臨床轉化與應用，切實降低出生缺陷發(fā)生率，惠及更廣大的婦女兒童群體。
課題成果 | 3年研究、3W檢測、3%高風險
國家重點研發(fā)項目實施歷經(jīng)三年，初步明確了適用于中國人群的ECS疾病選擇、基因選擇、技術路線、報告原則等，為ECS后續(xù)項目的成果轉化與優(yōu)化奠定了堅實基礎。通過來自全國各地12家單位的30,000余例臨床樣本檢測，發(fā)現(xiàn)普通人群夫妻高風險率高達3.87%。項目組專家根據(jù)課題研究成果，并結合我國臨床實際，發(fā)布了《孕前及孕早期常見隱性單基因遺傳病攜帶者篩查臨床應用專家共識》。此外，依托該國家重點研發(fā)項目，推進以ECS多技術檢測試劑盒、涵蓋實驗室檢測、質量控制、生物信息學分析直至臨床報告的全流程、標準化技術體系建設，同時構建中國人群的ECS數(shù)據(jù)庫與知識庫，為后續(xù)ECS在國內(nèi)大規(guī)模的臨床應用源源不斷地提供數(shù)據(jù)、技術和產(chǎn)品支撐。
國內(nèi)孕前及孕早期ECS臨床應用專家共識
在項目推進會上，項目組專家針對業(yè)已取得的其他一系列重要成果進行展示，包括完成編寫的遺傳咨詢教材、初步建立的中國人群單基因病攜帶者篩查知識庫等。在討論環(huán)節(jié)，項目組專家以后續(xù)項目持續(xù)推進為中心，圍繞開展ECS的衛(wèi)生經(jīng)濟學研究、進一步提升遺傳咨詢能力、提供ECS相關專業(yè)培訓以及基于項目實施產(chǎn)生的人群大數(shù)據(jù)開展更多高質量研究等話題群策群力、建言獻策、周密部署，以期項目成果更早實現(xiàn)轉化推廣，讓更廣泛的人群因此受益。
會議舉辦現(xiàn)場
協(xié)作倡議 | 加快課題成果拓展、優(yōu)化與轉化
會上，博圣生物總裁張民代表國家課題參與單位分享課題實踐心得。他表示，從新媒體的擴散式傳播、臨床共識的集中發(fā)布，再到入選民生項目等，均反映出民眾、專家與政府對出生健康事業(yè)的廣泛關注以及對技術臨床轉化的切實需求。與此同時，通過對9,000余例新婚、備孕婦女進行免費外周血染色體核型篩查，結果顯示1.74%的普通人群攜帶可能導致流產(chǎn)、不孕不育或生育出生缺陷兒的染色體異常，并由此推測孕前和產(chǎn)前需干預的人群總數(shù)多達5.61%，因此，項目成果推廣迫在眉睫。
為此，博圣生物發(fā)起“關于加快攜帶者篩查項目優(yōu)化、轉化協(xié)作的倡議”。倡議呼吁，以國家課題項目研究和臨床成果為基礎，聯(lián)合國內(nèi)專家及同行持續(xù)在“研發(fā)-醫(yī)療-科普-預防”全鏈路進行協(xié)同創(chuàng)新，推動擴展性攜帶者篩查（ECS）、染色體核型分析、無創(chuàng)產(chǎn)前基因篩查（NIPT）、以及染色體芯片分析（CMA）等技術的推廣普及與規(guī)范化應用，強化臨床咨詢?nèi)瞬排囵B(yǎng)，形成多技術、多層次、廣覆蓋的出生缺陷防控體系，拓展目標疾病、惠及更多人群。
張民總裁在會上發(fā)言
